به طور کلی در کشورهای سراسر دنیا زنان بارداری که بالای 35 سال سن دارند، امکان ابتلای کودکان آنها به بیماری‌های مغلوب که با کروموزوم X مرتبط هست، را دارند. بیماری‌های مغلوب کروموزوم X بیماری‌های ارثی شدیدی هستند که فقط در مردان ظاهر می‌شوند. اگر مادر بارداری ناقل یک بیماری مغلوب مرتبط با کروموزوم X باشد، امکان دارد تا یک دختر سالم، دختر سالمی که مانند مادرش ناقل باشد، پسری بیمار که مرتبط با کروموزوم X باشد و یک پسر سالم، بدنیا بیاورد. بدلیل احتمال بدنیا آمدن نوزادی با بیماری کروموزوم مغلوب X، از روش‌های تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمینوسنتز برای زنان باردار بالای 35 سال قبل از تعیین جنسیت کودک انجام می‌شود. به طور میانگین سالانه حدود 40 تا 60 درصد از زنانی که باردار هستند و بالای 35 سال سن دارند، تحت انجام این آزمایش قرار می‌گیرند.
آزمایش غربالگری یا NIPT برای زنان بالای 35 ساله و بالاتر
تست غربالگری جنین به طور معمول بین هفته‌های 10 تا 20 بارداری انجام می‌گیرد. در تست غربالگری چهارگانه موادی را در خون اندازه گیری می‌کنند که می‌تواند مشکلات زیر را نشان دهد.
- مشکلات مغز و نخاع کودک، به نام نقایص لوله عصبی. این نقایص شامل اسپینا بیفیدا و آننسفالی می‌شود. با انجام تست غربالگری چهارگانه می‌توان حدود 75 تا 80 % نقص‌های لوله عصبی را تشخیص داد.
- تشخیص اختلالات ژنتیکی مانند بیماری سندروم داون. با انجام دادن غربالگری چهارگانه می‌توان تا حدود 75% مواردی که ممکن است به سندرم داون در زنان زیر 35 سال بوجود آید را تشخیص داد؛ که بیشتر از 80% موارد سندرم داون در زنانی است که بالای 35 سال سن دارند.
به این نکته باید دقت کنید که تست غربالگری چهارگانه فقط میزان ابتلا به نقایص مادرزادی را تشخیص می‌دهد. در این تست اگر آزمایش خطر بیشتری را نسبت به خطر متوسط برای یک زن 35 ساله تشخیص دهد، جواب آزمون مثبت تلقی می‌شود. تست غربالگری چهارگانه یا NIPT توانایی تشخیص نقص‌های مادرزادی را در زمان تولد ندارد، به همین دلیل نتیجه مثبت این آزمون به این معنا نیست که نوزاد شما دارای نقص مادرزادی است. در خیلی از موارد، با وجود نتیجه آزمایش غیر طبیعی کودک سالم به دنیا آمده است.
سونوگرافی
مادران باردار در تمامی سنین در زمان بارداری خود به طور معمول یک یا چند بار سونوگرافی انجام می‌دهند. در آزمایش سونوگرافی از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد یک تصویر از جنین در شکم مادر، استفاده می‌شود. سونوگرافی برای موارد زیر می‌تواند مورد استفاده قرار بگیرد.
- تعیین احتمالی علائم نقایص پیش از تولد مانند کام شکاف دار، سندرم داون، نقایص قلبی و …
- تعیین اینکه قلب کودک ضربان دارد یا خیر؟
- بررسی تخمدان ها و رحم
- تعیین محلی که جفت مادر قرار گرفته و میزان مایع آمنیوتیک اطراف کودک
- تعیین جنسیت کودک
- مشخص کردن اینکه آیا یک کودک را بدنتان حمل می‌کنید یا بیشتر از یک کودک
غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول بارداری به معمول بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود که در این غربالگری غلظت پروتئین A پلاسمایی مرتبط با بارداری موجود در خون و اندازه گیری غلظت آزاد یا غلظت کل گنادوتروپین کوریونی انسانی است. علاوه بر این نوعی اسکن سونوگرافی با نام شفافیت نوچال نیز انجام می‌شود. در این اسکن ضخامت پوست و بافت قسمت پشت گردن کودک اندازه گیری می‌شود. این نتایج حاصل از آزمایشگات را با یکدیگر ترکیب می‌کنند و برای محاسبه احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی بررسی می‌کنند.
در غربالگری سه ماهه اول آزمایش ماکرهای بیوشیمیایی خون مادر و معاینه اولتراسوند انجام می‌گیرد. در آزمایش خون سطح هر دو ماده را در خون مادر اندازه‌گیری می‌کنند.
در معاینه اولتراسوند که با نام غربالگری شفافیت نوکال یا سونوگرافی NT نیز نامیده می‌شود، ضخامت فضای پشت گردن جنین را اندازه گیری می‌کنند. اگر ضخامت فضای پشت گردن جنین غیر طبیعی باشد، به این معناست که احتمال ابتلای جنین به سندرم داون یا تریزومی 21 وجود دارد. همچنین احتمال ابتلای بیماری دیگری به نام آنیوپلوئیدی نیز ممکن است وجود داشته باشد. اگر افزایش NT وجود داشته باشد، امکان تولد نوزاد با نقایص قلبی، دیواره شکمی و اسکلتی ممکن است.
غربالگری چهارگانه یا کوادراپل
در غربالگری چهارگانه یا کوادراپل چهار ماده‌ی مختلف برای اندازه‌گیری در نمونه‌ی خون مادر بررسی می‌شود. چهار ماده‌ی هورمون کامل بتا-HCG، اینهیبین A، هورمون استریول غیر کونژوگه و ماده‌ی آلفا فیتوپروتئین مورد بررسی قرار می‌گیرد. زمانی که آزمایش غربالگری چهارگانه یا کوادراپل انجام می‌گیرد بین هفته‌های 15 تا 22 بارداری است، اما اگر می‌خواهید در بهترین و دقیق‌ترین زمان برای انجام این آزمایش به آزمایشگاه مراجعه کنید، پیشنهاد ما بین هفته‌ای 16 تا 18 حاملگی است.
آمینو سنتز در آزمایش ژنتیک جنین چیست؟
آمینوسنتز روشی برای تشخیص در دوره بارداری است که در آن با جمع آوری نمونه مایع آمنیوتیک، عوارضی را که ممکن است برای جنین بوجود آید را تشخیص می‌دهد. اختلالات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌هایی را که ممکن است برای جنین واگیردار باشد، توسط تست آمینوسنتز می‌توان تشخیص داد. تست آمینوسنتز برای تشخیص احتمال ابتلای جنین به این عوارض و اختلالات را باید بعد از هفته 15 ام بارداری انجام داد، تا ریسک و عوارض ناشی از انجام تست آمینوسنتز را به حداقل رساند.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی در آزمایش ژنتیک جنین
نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری بانوان روشی برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی است. در این آزمایش احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیکی، مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو را تشخیص می‌دهند. در تست نمونه برداری از پرزهای کوریونی، نمونه کوچکی از سلول‌های جفت جنین را نمونه برداری می‌کنند و روی آن آزمایش انجام می‌دهند.
بهترین زمان برای تست نمونه برداری از پرزهای کوریونی در هفته‌های بین 10 تا 13 بارداری است و جلوتر از تست آمینوسنتز باید انجام شود.
دلایلی که آزمایش نمونه برداری از پرزهای کوریونی انجام می‌شود چیست؟
اگر کودکی مبتلا به بیماری ژنتیکی داشته باشند یا در سابقه خانوادگی آنها بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد. ناهنجاری های کروموزومی، اختلال متابولیکی قبلی، سن مادر بالای 35 سال، سونوگرافی قبلی که مشکوک بوده باشد یا غیرطبیعی باشد و آزمایش غیرطبیعی CELL-FREE DNA از دیگر دلایلی است که می‌تواند مادر را برای انجام این آزمایش ترقیب کند.
اختلالات ژنتیکی در آزمایش ژنتیکی شامل چه چیزهایی است؟
اگر در ژن‌ها یا کروموزوم‌های فرد تغییری ایجاد شود، اختلال ژنتیکی در آن فرد بوجود می‌آید.
آنیوپلوئیدی یک اختلال ژنتیکی است که در آن کروموزوم‌های مفقود یا اضافی وجود دارد. در اختلال تریزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد؛ و در مونوزومی یک کروموزوم کم وجود دارد. اگر تغییری که در ژن‌ها وجود دارد، باعث اختلالات ارثی شود، به این تغییرات جهش می‌گویند.
نتیجه گیری
اگر شما مادر بارداری هستید که بالای 35 سال سن دارید، باید توجه ویژه‌ای به احتمال ابتلای کودکتان به بیماری ژنتیکی داشته باشید. شما می‌توانید با مراجعه به پزشک متخصص‌تان برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی جنین، قبل از زایمان اقدام کنید، تا بتوانید با خیال راحت دوران بارداری خود را سپری کنید.
بدون دیدگاه