ژن، اطلاعات ژنتیکی را از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌کند. آزمایش ژنتیکی آزمایشی برای بررسی DNA افراد و اطلاعات وراثتی است که قرار است به نسل بعدی شما منتقل شود. آزمایش ژنتیکی قبل از ازدواج می‌تواند باعث آشکار شدن جهش‌های ژنتیکی که ممکن است باعث بیماری شود، را آشکار کند. با وجود اینکه آزمایش ژنتیک می‌تواند احتمال وجود داشتن یا نداشتن تغییرات ژنتیکی را آشکار کند، اما نمی‌توانید به طور قطع به نتیجه مثبت یا منفی آن اعتماد کنید. برای مثال ممکن است شما فردی سالم باشید، اما نتیجه مثبت آن لزوما به این معنا نیست که قرار است شما به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا شوید. همچنین نتیجه منفی جواب آزمایش ژنتیک لزوما به این معنا نیست که شما قرار است به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا شوید.

نحوه انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

برای انجام تست ژنتیک قبل از ازدواج ابتدا باید با یک متخصص ژنتیک پزشکی درباره انجام دادن آن مشورت کنید. پس از آنکه متخصص ژنتیک تایید کرد که نیاز به انجام آزمایش ژنتیک دارید، پزشک مراقبت‌های اولیه، متخصص یا پرستار علاوه‌بر متخصص ژنتیک می‌تواند دستور انجام این تست را برای شما بنویسد. تست‌هایی که برای آزمایش ژنتیک انجام می‌شود می‌تواند بر روی نمونه خون، مو، پوست یا مایع آمنیوتیک انجام گیرد.

در روش بوکال اسمیر برای جمع آوری نمونه سلول‌ها از درون سطح‌های گوناگون، از یک برس کوچک یا سواب پنبه‌ای استفاده می‌شود. نمونه برداشت شده از روی سطوح به آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیکی فرستاده می‌شود و متخصصین آزمایشگاه ژنتیک، تغییرات اختصاصی را که تشخیص داده می‌شود را بر روی کروموزوم، DNA یا پروتئین‌های مشکوک بررسی می‌کنند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج انجام دهند؟

انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به همه زوجینی که قصد ازدواج دارند توصیه می‌شود، زیرا بررسی DNA و انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا برای فرزندآوری در آینده نگرانی کمتری داشته باشید. به طور کلی به 4 دسته از افراد توصیه می‌شود تا حتما آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج را انجام دهند. اگر درباره آزمایش ژنتیک اطلاعات ندارید می‌توانید با مراجعه به مقاله آزمایش ژنتیک چیست اطلاعات کسب کنید.

• دسته اول زوجینی هستند که می‌خواهند بلافاصله بعد از ازدواج فرزند بیاورند.
• دسته دوم کسانی هستند که سابقه اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی را در خویشاوندان درجه اول خودشان دارند.
• دسته سوم بانوانی هستند که مادرانشان سابقه سقط مکرر جنین داشته‌اند.
• دسته چهارم زوجینی هستند که به دلایل گوناگونی در معرض امواج رادیویی و شیمیایی قرار دارند.

چه آزمایش هایی علاوه بر آزمایش ژنتیک نیاز هست؟

قبل از ازدواج علاوه‌بر آزمایش ژنتیک برای بررسی DNA و احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل‌های بعد، باید آزمایش‌های مربوط به بیماری‌های مقاربتی، ایدز و سیفلیس و تالاسمی بررسی شود تا احتمال بدنیا آمدن فرزندی با بیماری‌های زمینه‌ای بسیار کاهش یابد. اگر هر یک از زوجین قبل از ازدواج مشکوک به بیماری‌هایی مانند تالاسمی مینور باشند آن ازدواج با ریسک بیشتری همراه است.

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در ازدواج‌های فامیلی

اگر شما فردی هستید که قصد ازدواج با کسی را دارید که با آن خویشاوند هستید، باید این نکته را درنظر بگیرید که امکان بدنیا آمدن فرزندان با بیماری‌های ژنتیکی در کسانی که ازدواج فامیلی دارند بیشتر است. حتی اگر نسبت فامیلی شما بسیار دور هم باشد باز هم امکان بدنیا آمدن فرزندی با بیماری‌های ژنتیکی یا فرزندی که معلولیت 5 درصد داشته باشد، وجود دارد.

دلایل انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟

آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج نقشی بسیار تعیین کننده در کاهش ابتلای فرزندان به بیماری‌های ژنتیکی را دارد. همچنین غربالگری‌های دوران 3 ماهه اول بارداری و 3 ماهه دوم بارداری می‌تواند بسیار تعیین کننده باشد.

می‌توانید به مقاله غربالگری های دوران بارداری از ژن من با کلیک بر روی این لینک مراجعه کنید.

آزمایش ناقل

برای بیماری‌های ناقل اگر سابقه اختلالات ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک را دارید یا متعلق به گروه قومی خاصی هستید که در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستید، نیاز هست تا برای انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج اقدام کنید. آزمایشات پیشرفته غربالگری ناقلین می‌تواند ژن‌های که با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها مرتبط هستند را بدست آورند. همچنین می‌توانند مشخص کنند که آیا شما یا شریک زندگیتان برای بیماری‌ای ناقل هستید یا خیر. اگر می‌خواهید بدانید آیا نیاز به انجام دادن آزمایش ژنتیک دارید یا خیر می‌توانید به محتوای چه کسانی باید آزمایش ژنتیکی بدهند مراجعه کنید.

آزمایش پیش از لانه‌گزینی یا PGD

آزمایش PGD که آزمایش لانه گزینی نیز نامیده می‌شود، در زمانی که تلاش برای داشتن کودک از طریق لقاح آزمایشگاهی انجام می‌گیرد، انجام می‌شود. در آزمایش لانه گزینی جنین‌ها برای ناهنجاری‌های ژنتیکی غربالگری می‌شوند و جنین‌هایی که ناهنجاری ژنتیکی ندارند به امید بارداری در رحم مادر لانه‌گزینی می‌شوند.

آزمایش تشخیصی

آزمایش تشخیصی در زمانی که علائم یک نوع بیماری را دارید و احتمال آن وجود دارد که در اثر تغییرات ژنتیکی مانند ژن‌های جهش یافته باشد، انجام می‌شود. این آزمایش برای تشخیص احتمال وجود ژن بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون تشخیص داده می‌شود.

آزمایش فارماکوژنتیک

این تست برای بررسی تداخل‌های ژنتیکی شما با داروهای خاصی مورد بررسی قرار می‌گیرد. آزمایش فارماکوژنتیک اطلاعات دقیقی درباره توالی ژن‌های شما و تنوع ژنتیکی شما در اختیار پزشک قرار می‌دهد. این آزمایش در تعیین برنامه دارویی شما و تجویز داروی مناسب براساس ژنتیک شما بسیار کمک کننده است.

نتیجه آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چگونه اعلام می‌شود؟

زمانی که طول می‌کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک شما اعلام شود به نوع تست و مرکز درمانی که شما برای انجام آزمایش انتخاب می‌کنید بستگی دارد.

اگر نتیجه آزمایش شما مثبت شد.

اگر جواب آزمایش ژنتیک شما مثبت شد به این معنا است که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش انجام شده، مشاهده شده است. اگر هدف شما از انجام این آزمایش تشخیص بیماری یا عارضه خاصی است، نتیجه شما به پزشک شما کمک می‌کند تا برنامه درمانی آن را به طور صحیحی تعیین کند.

اگر میخواستید متوجه این شوید که در آینده فرزندانتان امکان ناقل بودن به بیماری ژنتیکی را دارند یا خیر، با مثبت بودن جواب آزمایش می‌توانید با یک متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک مشورت کنید و برنامه ریزی خانوادگی‌تان را دقیق‌تر پیش ببرید. مشخص کنید که آیا امکان ابتلای شما به یک بیماری خاص وجود دارد یا خیر، اینکه نتیجه آزمایش شما مثبت شد لزوما به این معنا نیست که در دوره‌ای از زندگیتان ممکن است به این بیماری مبتلا شوید. برای مثال اگر ژن بیماری سرطان پستان در ژنتیک شما مشخص شد، لزوما به این معنا نیست که حتما قرار است به بیماری سرطان پستان در دوره‌ای از زندگیتان مبتلا شوید.

نکته: اگر پاسخ آزمایش ژنتیک‌تان که مربوط به یک اختلال بود، مثبت شد نگران نشوید؛ زیرا در برخی موارد حتی اگر تشخیص داده شود که ژن یک بیماری خاص را دارا هستید، می‌توانید با دریافت رژیم غذایی مناسب یا تغییر در شیوه زندگی خطر ابتلا به آن را کاهش دهید.

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک شما منفی شد.

اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مربوط به ژن جهش یافته موردنظر در آزمایش ژنتیک نشان داده نشد، به این معنا است که آن ژن وجود ندارد و این می‌تواند اطمینان بخش باشد. با وجود منفی بودن آزمایش ژنتیک مربوط به ژن موردنظر 100% تضمین کننده این نیست که شما قرار نیست این اختلال را نداشته باشید. قطعیت آزمایش‌های ژنتیکی بسته به شرایطی که آزمایش در آن صورت گرفته است و اینکه آیا قبلا جهشی از این ژن در اعضای خانواده بوده یا نه، متغیر است.

نتیجه غیرقطعی

در برخی موارد ممکن است آزمایش ژنتیک اطلاعات مفیدی در مورد اختلال ژنتیکی مدنظر ارائه ندهد.  ظهور ژن‌های هر شخص و توالی آنها با فرد دیگر متفاوت است، اما این تفاوت‌ها باعث ایجاد بیماری در افراد نمی‌شود. تفاوت قائل شدن بین یک ژن معمولی بی‌خطر و یک ژن متفاوت عامل بیماری می‌تواند گاهی اوقات دشوار باشد. این تفاوت‌ها تحت عنوان واریانت‌هایی با اهمیت نامشخص یا VUS شناخته می‌شود. در چنین شرایطی انجام آزمایشی دیگر یا نظارت‌های دوره‌ای بر روی ژن مورد نظر در طول زمان پیشنهاد می‌شود.

نتیجه گیری

اگر شما فردی هستید که سابقه بیماری‌های ژنتیکی دارید یا می‌خواهید ازدواج کنید و نگران سلامت ژنتیکی فرزندان‌تان هستید؛ ژن من به شما پیشنهاد می‌کند تا به یک پزشک متخصص ژنتیک مراجعه کنید و مشاوره قبل از ازدواج دریافت کنید؛ و در صورت لزوم و صلاح دید پزشک برای انجام آزمایشات ژنتیک قبل از ازدواج اقدام کنید.