آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک برای بررسی DNA و ساختار شیمیایی ژن افراد انجام می‌گیرد. DNA ساختار شیمیایی است که سرشار از دستورالعمل‌هایی برای داشتن عملکرد بدن است. آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن را تشخیص دهد. برای انجام آزمایش ژنتیک نمونه‌ای از خون، پوست، مو، بافت یا مایعات بدن مانند مایع آمنیوتیک جنین را مورد آزمایش قرار می‌دهند. این آزمایش می‌تواند امکان ابتلا شما به یک بیماری ژنتیکی خاص را تایید کند. آزمایش ژنتیک می‌تواند شانس اینکه به یک اختلال ژنتیکی مبتلا شوید را تشخیص دهد.

چرا آزمایش ژنتیک انجام دهیم؟

آزمایش‌های ژنتیکی از این لحاظ که احتمال ابتلای شما به بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص می‌دهد و همچنین امکان ابتلا یا وراثت ژن‌های دارای جهش را به نسل بعدی شما نشان می‌دهد، اهمیت دارند. اگر آزمایش‌های ژنتیکی ساده نتوانند تشخیص قطعی بدهند، پزشک دستور توالی‌یابی ژنوم را به شما می‌دهد. هر فردی یک ژنوم منحصر بفرد خاص خودش را دارد که از کروموزوم‌ها و DNA ساخته شده است.

همه ما 46 عدد یا 23 جفت کروموزوم داریم که از والدین خود به ارث می‌بریم. ساختار کروموزوم‌ها از DNA ساخته شده است، که هر رشته آن دارای هزاران ژن است. ژن‌ها در حالت کد دستور ساخت انواع پروتئین را به سلول می‌دهند. کمبود هرگونه پروتئین یا تولید پروتئینی با ساختار اشتباه می‌تواند باعث بروز بیماری شود. بوجودآمدن جهش یا بوجودآمدن تغییر در ساختار DNA می‌تواند باعث بروز انواع پروتئین غیرعملکردی شود. هدف از انجام آزمایش ژنتیک بررسی تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و پروتئین‌های افراد است.

مزایای انجام آزمایش ژنتیک چیست؟

انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات کاملی در مورد ژن‌های شما که در هسته سلول‌های شما قرار دارد بدهد. همچنین آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که آیا شما بیماری ژنتیکی خاصی دارید یا نه. همچنین انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند مشخص کند که آیا شما در معرض ابتلا به بیماری‌های خاص ژنتیکی، بیماری‌های ارثی و نادر و یا سرطان‌ها یا … هستید یا خیر. همچنین از دیگر مزایای انجام آزمایش ژنتیک یافتن ژن‌های حامل جهش ژنتیکی و احتمال وراثت آنها به فرزندان‌تان هست یا خیر.

انواع آزمایش ژنتیکی کدام‌ها هستند؟

انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد که بسته به کاربرد آن در شرایط متفاوتی استفاده می‌شوند. به طور کلی می‌توان آزمایشات ژنتیکی را به 3 دسته دسته‌بندی کرد:

آزمایش‌های ژنی

آزمایش‌های ژنی DNA شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا خطر ابتلا به تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) را در شما مشخص کنند، زیرا آنها می‌توانند باعث خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی شوند. آزمایش‌های ژنی می‌توانند یک ژن یا چند ژن را بررسی کنند یا تمام DNA شما را ارزیابی کنند که به آن آزمایش ژنومی می‌گویند.

آزمایش های کروموزومی

در آزمایش‌های کروموزومی، کروموزوم‌ها یا رشته‌های DNA را بررسی می‌کنند. با بررسی کروموزوم‌ها بدنبال یافتن تغییرات در ترتیب ژن‌ها هستند که می‌توانند باعث بروز یک بیماری ژنتیکی شوند. آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج از موارد ضروری است که حتما باید قبل از ازدواج آن را انجام دهید.

آزمایشات ژنتیکی پروتئینی

آزمایشات ژنتیکی پروتئینی فعالیت آنزیم‌ها در سلول‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کنند و محصولات واکنش‌های شیمیایی در سلول‌ها را کنترل می‌کنند. اگر تغییرات یا مشکلاتی در ساختار پروتئین‌ها پیدا شود می‌تواند به معنای پیدا شدن تغییراتی در DNA باشد، که می‌تواند به معنای بروز یک بیماری ژنتیکی باشد.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد

جالب است بدانید که با استفاده از آزمایش ژنتیک می‌توان جهش‌های ژنتیکی را قبل از تولد از طریق DNA در زمان بارداری تشخیص داد. آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد می‌تواند شانس تولد نوزاد را اگر شرایط خاصی داشته باشد قبل از تولد مشخص کند. اگر پزشک شما تشیص بدهد که کودک ممکن است بدلیل داشتن سابقه خانوادگی یا جهش ژنتیکی با خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی بدنیا بیاید حتما توصیه می‌کند تا نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک انجام شود.

آزمایش ژنتیک تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی از آزمایش‌هایی هستند که برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شوند. انجام این آزمایش می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی خاص یا مشکلات کروموزومی را تایید یا رد کند. انجام آزمایش ژنتیک تشخیصی به طور معمول در دوران بارداری انجام می‌شود، اما می‌توان در صورتی که علائم یک بیماری خاص را دارید در هر زمانی برای تایید تشخیص از آن استفاده کرد. بیماری‌های زیر توسط آزمایش ژنتیک تشخیصی قابل تشخیص است:

• بیماری هانتینگتون
• سیستیک فیبروزیس
• کم خونی سلولی داسی شکل
• فنیل کتونوریا
• سرطان کولون
• سرطان پستان

هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟

هزینه انجام آزمایش ژنتیک بسته به نوع آزمایش و همچنین پیچیدگی آن متفاوت است. کیفیت تجهیزاتی که مورد استفاده قرار می‌گیرد و همچنین میزان مهارت تکنسین بر روی هزینه انجام آزمایش ژنتیک تاثیرگذار است. اگر به بیشتر از یک آزمایش برای انجام نیاز داشته باشید یا چند عضو خانواده‌تان نیاز باشد آزمایش ژنتیکی انجام دهند که یک نتیجه معنی‌دار بدست بیاید، هزینه آزمایش ژنتیکی متغییر خواهد بود.

نتیجه گیری

انجام آزمایش ژنتیک نقشی بسیار مهم در پیشگیری و درمان بیماری‌های ژنتیکی دارد. همچنین با انجام آزمایش ژنتیکی می‌توان از خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها مطلع شد. آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد جنین می‌تواند احتمال ارثی بودن یک بیماری یا ناهنجاری ژنتیکی را تشخیص داد.